Tive o grande prazer de conhecer Chris Kessler recentemente e estou muito grato a ele pela sua coragem e eloqüência em compartilhar a história do seu filho Charlie. Esta é uma história de avanços médicos que dão a esperança de uma vida feliz e saudável para crianças como o Charlie, quando nas gerações anteriores eles teriam tido poucas ou quaisquer opções de tratamento bem- sucedidas. Ele destaca o papel crucial que podemos desempenhar como reguladores para garantir que as mais recentes opções de tratamento para doenças raras estejam disponíveis para os pacientes neste país e além. É para aqueles pacientes, e suas famílias no caso de crianças como o Charlie, escolher o que é certo para eles, mas eles só podem ter essas opções disponíveis para eles com uma boa regulamentação que prioriza tratamentos para doenças raras. Devemos sempre perguntar- nos, como reguladores, como podemos servir melhor as necessidades dos pacientes, para que eles tenham esperança para o seu futuro. Lawrence Tallon, Chefe de Executivo da Agência de Regulação de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA).
Blog de convidados: Chris Kessler. Em agosto de 2024 Minha esposa e eu recebemos nosso segundo filho - um menino saudável e feliz chamado Charlie. Tinha sido uma gravidez sem problemas e um parto normal e rapidamente nos acomodamos de volta para a rotina ocupada dos pais recém- nascidos. Em 7 - semanas-antigo, minha esposa notou que o desenvolvimento do Charlie. Onde ele já teve movimento e respiração típicos, ele ficou fraco e estava trabalhando mais duro do que o habitual para respirar. Nós o levamos ao A&E no Kingston Hospital, que rapidamente identificou que algo estava significativamente errado. Nós fomos transferidos para o Hospital Evelina Children. onde Charlie foi diagnosticado com uma condição neuromuscular genética rara chamada Tipo de Atrofia Muscular Espinal 1 (SMA).
SMA é uma condição de desperdício muscular progressivo que afeta não só o movimento, mas também a função respiratória, a engolir e muito mais. Sem tratamento, a maioria dos tipos de SMA 1 crianças não conseguem sobreviver sem ventilação permanente após a idade de 2. SMA ocorre mais comumente quando uma criança herda duas versões alteradas do SMN 1 gene que é instrumental na criação de proteína SMN que mantém nossos neurônios saudáveis e funcionando. Enquanto eu e minha esposa lutávamos com a realidade desafiadora da nossa situação, encontramos esperança e força nos recentes avanços de tratamento para a condição do Charlie. Nos últimos cinco anos, três tratamentos separados ficaram disponíveis no NHS, um dos quais é uma terapia gênica de dose única. Embora não seja uma cura, algumas crianças que recebem terapia gênica pré- sintomática estão se desenvolvendo normalmente para seus pares. Como o Charlie já tinha desenvolvido sintomas graves, seu prognóstico era notávelmente diferente, mas nossa equipe neuromuscular nos deu um entendimento sólido sobre este e quaisquer desafios relacionados.
Nos dois meses seguintes no hospital, fomos educados sobre esses tratamentos e suas várias considerações. Pouco depois do diagnóstico confirmado, o Charlie começou um tratamento oral diário que visa o ‘backup. SMN' 2 gene. Ele fez grande progresso neste tratamento, ganhando quantidades significativas de movimento e mantendo habilidades fortes de deglutição. Nós tínhamos decidido muito cedo que a terapia gênica era a nossa opção preferida de tratamento e, em última análise, Charlie recebeu que em Dezembro de 2024 e chegamos em casa pouco tempo depois.
Do ponto de vista dos pais, navegar no sistema médico, enquanto sofremos o evento mais traumático e estressante da nossa vida, não foi sem desafios. Estou longe de ser um especialista no assunto e minhas opiniões só podem ser formadas pela minha experiência pessoal, mas acredito que os reguladores podem desempenhar um papel importante no impacto da experiência do paciente. Eles podem fazer isso melhorando o acesso aos tratamentos, garantindo que os riscos sejam apropriadamente gerenciados e comunicando claramente com as populações de pacientes relevantes.
Para condições raras como SMA, o acesso ao tratamento continua sendo um tema difícil. Os três tratamentos aprovados são caros e o tamanho da amostra para seu uso é limitado naturalmente pelo tamanho da população, como estimativas apontam para aproximadamente 30 bebês por ano no Reino Unido nascidos com o tipo SMA 1.
Também, estes tratamentos não são sem risco e fomos explicados diretamente desses riscos para a terapia gênica especificamente. Como o tratamento tem o potencial de afetar o fígado do receptor, ele requer uma dose de esteroides a longo prazo que traz seus próprios desafios e considerações. O Charlie finalmente precisou de vários meses de esteroides, duas análises de sangue semanais e uma verificação final do sistema adrenal antes de poder sair dos esteroides. Para o meu filho, a escolha de fazer com que ele recebesse terapia génica foi um equilíbrio entre estes riscos e o potencial do tratamento. Nós ficamos confortáveis com esse equilíbrio, mas é uma escolha muito pessoal e é importante que os profissionais médicos relevantes e reguladores apoiem famílias com conteúdo facilmente digestível, linhas abertas de comunicação e uma abordagem colaborativa.
Existe um conduto de medicamentos em desenvolvimento e é importante para a comunidade SMA que quaisquer tratamentos de acompanhamento sejam identificados, estejam disponíveis rapidamente neste país. Agora que as crianças com o tipo SMA 1 estão avançando para a infância, há grande necessidade de mais tratamentos para suportar seu desenvolvimento ao longo da vida. A comunidade SMA observa de perto o desenvolvimento desses medicamentos e espero que, à medida que mais avanços forem feitos, o Reino Unido liderará o caminho global garantindo o acesso a novos tratamentos. Nesta nota, fiquei animado em ler o recente artigo MHRA que apresenta uma nova visão para terapias de doenças raras. Estas reformas irão acelerar o tempo desde a descoberta até a entrega e estas mudanças diretamente dão a famílias como a minha esperança de um futuro melhor.
Charlie continua a progredir no seu desenvolvimento. Ele agora é capaz de sentar independentemente, sua alimentação permanece forte, e ele só requer ventilação limitada durante a noite. Ele é um menino brilhante, excepcionalmente feliz, curioso e um verdadeiro testemunho do potencial destes tratamentos. Ele frequenta um berçário tradicional onde ele é social e desenvolve intelectualmente como seus pares. Minha esposa e eu estamos constantemente surpresos por ele e pela disposição alegre em que ele passa pela vida depois de tudo o que passou.
Estou eternamente grato a toda a NHS e ao sistema médico circundante, aos médicos, enfermeiros e funcionários do Kingston Hospital e Evelina Children. Hospital, SMA Reino Unido e outros grupos relevantes de defesa de pacientes, e amigos e famílias de todo o mundo que nos apoiaram.